日期:2024-10-10 16:01 来源: 北京市卫生健康委员会
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随着各种检测手段和医学技术的迅猛发展,很多新技术在临床上得以应用,使更多的孕妈妈受益。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择?又有何等价值?北京妇产医院产一科副主任、主任医师邹丽颖来为大家讲讲无创DNA检测技术。
什么是无创DNA检测
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测的“小名”,英文缩写NIPT,是通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法(此处强度“筛查”)。
无创DNA检测的优点
① 无创,抽取母血即可进行该项目的检测。
② 针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率高于唐氏筛查,可达到95%以上,假阳性率低于1%;且可进行部分微缺失、微重复的筛查,属于“高级筛査”。
无创DNA检测的缺点
①针对除21-三体,18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。
②价格相对较贵。
说到这里,是不是有些孕妈妈又糊涂了?既然是胎儿游离DNA,不管是在哪里找到的,查明白它,胎儿染色体的情况不就都明白了。
没错,当初最早捉到这些DNA的专家也是这么想的,带着无比激动的心情彻底审讯(分析检测)完,才发现本以为逮到的“敌军元帅”原来只是“前锋部队”,母血中存在的极少量的我们原以为的胎儿游离DNA,其实是来自于胎盘的DNA。由于胎盘是介于孕妈妈与胎宝宝之间的桥梁,其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象,或者孕妈妈本身存在基因片段的微缺失、微重复等,最终都可能影响检测结果,从而谎报军情,出现假阴性(无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常)或者假阳性(无创DNA检测高风险而胎儿染色体正常)。
因此,无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查,而不作为诊断。而且,采用无创DNA检测需考虑到是否为适宜人群及不适宜人群。
无创DNA检测的适宜人群
① 唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈,建议行无创DNA检测以提高染色体异常人群的检出率(临界风险:没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高仍有些不太放心,即唐氏筛查21-三体风险值1/1000-1/270,18-=体综合征风险值1/1000~1/350)。
② 有介入性产前诊断(如羊水穿刺)的指征,但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。
③ 妈妈就诊时,孕周20+6周以上,错过唐氏筛查时间,但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
无创DNA检测的不适宜人群
① 有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。
② 夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。
③ 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。
④ 影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
⑤ 各种基因病的高风险人群。
⑥ 合并恶性肿瘤的孕妈妈。
⑦ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情况。
无创DNA检测的慎用人群
有下列情形的孕妈妈,无创DNA检测的准确性会有一定程度下降,或按有关规定应建议进行产前诊断,属于无创DNA检测的慎用人群。
① 有早、中孕期产前筛查高风险。
② 产妇年龄≥35岁。
③ 重度肥胖(体重指数>40)。
④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤ 有染色异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥ 双胎及多胎妊娠。
无创DNA检测时间
一般在孕12-26周进行无创DNA检测,最佳检测时间为孕12~22周。
无创DNA检测的结果判读
由于无创DNA检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险两种结果。
结果1:当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小的可能出现漏筛可能,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论无创DNA检测的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果2:当结果为高风险时,应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。
注意:高风险只是筛查结果,并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此,不能仅根据无创DNA检测高风险的结果就终止妊娠,需谨遵医嘱!
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